LA FENILCETONURIA, CAUSAS, TRATAMIENTO Y MAS

FEMILCETONURIA  (PKU)

  • La fenilcetonuria, también llamada PKU por sus siglas en inglés, es causada por una deficiencia de fenilalanina hidroxilasa (PAH por sus siglas en inglés). Si no se trata, puede provocar discapacidades intelectuales y del desarrollo (IDD por sus siglas en inglés). En la PKU, el cuerpo no puede procesar una parte de una proteína llamada fenilalanina, que se encuentra en todos los alimentos que contienen proteína. Los niveles altos de fenilalanina pueden causar daño cerebral. La deficiencia de PAH produce un espectro de trastornos, entre ellos la PKU, la hiperfenilalaninemia no fenilcetonúrica (no-PKU HPA por sus siglas en inglés) y la PKU variante. La PKU clásica es causada por una deficiencia total o casi total de PAH.

 

CAUSAS

La fenilcetonuria es una enfermedad hereditaria, lo cual significa que se transmite de padres a hijos. Ambos padres deben transmitir una copia defectuosa del gen para que el bebé padezca la enfermedad.

Los bebés con fenilcetonuria carecen de una enzima denominada fenilalanina hidroxilasa, necesaria para descomponer el aminoácido esencial fenilalanina. La fenilalanina se encuentra en alimentos que contienen proteína.

Sin la enzima, los niveles de fenilalanina se acumulan en el cuerpo. Esta acumulación puede dañar el sistema nervioso central y ocasionan daño cerebral.

 

SÍNTOMAS

El bebé que padece fenilcetonuria nace tras un embarazo normal y sin complicaciones, y en los primeros meses de vida parece estar sano, aunque se ha descrito la presencia de vómitos en estos niños, y en un tercio de ellos se observa una irritabilidad desacostumbrada.

Los síntomas de la fenilcetonuria se hacen patentes por primera vez algunas semanas después del nacimiento. La enfermedad comienza con una elevación en el plasma de la fenilalanina, que alcanza un nivel 30 veces superior al normal, y con la excreción de ácido fenilpirúvico por la orina. El fenilpiruvato perjudica gravemente al cerebro durante el crecimiento y el desarrollo.

Entre los tres y los seis meses los bebés pierden el interés por el entorno, y a partir de los seis meses es evidente el retraso del desarrollo mental. Al año se comprueba que existe un retraso importante en su desarrollo. La mayoría de los pacientes son deficientes graves o profundos, y en ocasiones se alcanza la deficiencia media.

Los síntomas que presentan los bebés con fenilcetonuria suelen ser:

  • Retraso psicomotor.
  • Cuadros psicóticos de tipo autista.
  • Convulsiones.
  • Síndrome de West.
  • Eccema facial muy rebelde.
  • Tamaño de la cabeza notablemente inferior a lo normal.
  • Movimientos espasmódicos de brazos y piernas.
  • Retraso mental.
  • Temblores.
  • Postura inusual de las manos.

Presentan un olor característico a paja mojada y por lo general su desarrollo físico es bueno. Además, la fenilalanina está involucrada en la producción de melanina, que es el pigmento responsable del color de la piel y del cabello, por lo que los niños afectados suelen tener el cabello y la piel más claros que sus hermanos.

En ciertos pacientes se puede encontrar también una tendencia a la acrocianosis (coloración azulada de manos y pies).

 

DIAGNÓSTICO 

Se realizan exámenes metabólicos de rutina a los neonatos para determinar si padecen fenilcetonuria, normalmente mediante una punción en el talón poco después del nacimiento. Si da positivo hay que realizar exámenes de orina y de sangre para confirmar el diagnóstico de PKU. En ocasiones es posible que la prueba resulte negativa si se realiza antes de las 24 horas de vida. En estos casos, se puede recomendar repetir la prueba después de una o dos semanas de vida.

Se puede realizar la prueba del cloruro férrico en la orina. En casos excepcionales no se encuentra el ácido fenilpirúvico en la orina siempre, sino solo cuando se ha expuesto al niño a una sobrecarga dietética o cuando tiene fiebre. Estos casos se consideran como defectos parciales.

Otra prueba es la técnica de Guthrie, que consiste en la detección de la fenilalanina mediante la inhibición que produce el metabolito beta 2 tienialanina sobre el crecimiento del Bacillus subtilis. Este test tiene un porcentaje de sensibilidad y especificidad del 99%.

En casos conocidos de fenilcetonuria, se puede aconsejar el estudio genético a los familiares para detectar posibles portadores, mediante la detección de la mutación.

En todos los Estados de Estados Unidos exigen una prueba de detección, esta enfermedad para todos los recién nacidos, como parte del grupo de pruebas de detección para neonatos.

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TRATAMIENTO 

Para tratar la fenilcetonuria se debe instaurar una dieta poco después del nacimiento, que es preciso seguir estrictamente. Esta dieta debe proporcionar solamente la cantidad de fenilalanina imprescindible para el crecimiento y la reparación de los tejidos.

Para conocer el nivel exacto de proteínas que el paciente necesita se establece una alimentación totalmente libre de fenilalanina durante 10-20 días. Hay que tener en cuenta que en el mismo paciente la cantidad necesaria de fenilalanina puede variar dependiendo de la etapa de vida en la que se encuentre.

La reducción de la cantidad de este aminoácido sirve para que la concentración de fenilalanina en el organismo se mantenga en un nivel tolerable para el paciente, debido a que no puede suprimirse totalmente de la dieta por ser un componente esencial de los alimentos.

Lo más importante en el tratamiento de la fenilcetonuria es que la dieta se siga de manera estricta, por ello es importante que se mantenga una supervisión constante por parte del médico, con la cooperación de los padres y del niño. Se deben realizar pruebas semanales durante el primer año, y luego una o dos veces al mes durante toda la infancia.

Aún no se ha podido predecir el tiempo durante el cual debe mantenerse la dieta, aunque en general se seguirá durante toda la vida.

PRONOSTICO  (EXPECTATIVAS)

El pronóstico para los pacientes con fenilcetonuria es bueno si la dieta se instaura precozmente y se sigue estrictamente desde pocas semanas después de nacer el bebé afectado.

Si la enfermedad no se trata, o el tratamiento se demora demasiado, se presenta retraso mental severo. El trastorno de hiperactividad y déficit de atención es el problema que se observa con mayor frecuencia en aquellos pacientes que no siguen estrictamente una dieta muy baja en fenilalanina. También se describen alteraciones en la agudeza visual de estos pacientes si no se corrige precozmente esta situación.

Por todo ello, es habitual que los pacientes con PKU no tratados debidamente tengan problemas en su desarrollo intelectual y consecuentemente en sus labores escolares. De ahí la importancia suprema de evitar todas aquellas proteínas que puedan contener fenilalanina.

En el caso de que una mujer embarazada no mantenga la dieta, en aproximadamente un 90% de los casos los fetos sufrirán retraso mental, y cerca del 70% nacerán con microcefalia (cabeza de tamaño reducido). Además, también tendrán defectos cardíacos y bajo peso.

POSIBLES COMPLICACIONES 

Si este trastorno no recibe tratamiento, se presenta discapacidad mental grave. El trastorno de hiperactividad y déficit de atención (ADHD, por sus siglas en inglés) parece ser un problema común en quienes no siguen estrictamente una dieta muy baja en fenilalanina.

CUANDO CONTACTAR A UN PROFESIONAL 

Consulte con el médico si a su bebé no le han realizado exámenes para fenilcetonuria. Esto es particularmente importante si algún familiar tiene este trastorno.

PREVENCIÓN

La fenilcetonuria se puede prevenir a través del asesoramiento genético. Esto significa que, en caso de padecer la enfermedad o de tener familiares con la misma, conviene consultar con un experto genetista para determinar el riesgo de que se produzca la enfermedad en los hijos. Si el riesgo es alto, porque los dos padres son portadores de los genes, habría que valorar el evitar el embarazo.

Si se decide el embarazo, se podría hacer un diagnóstico preimplantacional, es decir, se puede analizar el óvulo fecundado antes de implantarlo en el útero a través de técnicas de reproducción asistida.

Cuando el embarazo ya está en marcha, se puede hacer un diagnóstico prenatal (antes del nacimiento) tomando  una muestra de vellosidades coriónicas de la mujer embarazada para examinar al embrión y determinar si padece la fenilcetonuria.

Ya en el recién nacido, se realiza la prueba del talón para llegar a un diagnóstico precoz e iniciar el tratamiento inmediatamente y así evitar secuelas en el futuro.

En caso de que una mujer enferma de fenilcetonuria decida quedarse embarazada, es muy importante que realice bien el tratamiento incluso antes de la concepción. Para un seguimiento más estrecho conviene acudir a centros especializados en fenilcetonuria. En caso de no hacer bien el tratamiento, los niveles de fenilalanina altos en la sangre de la madre atraviesan la placenta y son muy perjudiciales para el embrión aunque no tenga la enfermedad. El exceso de fenilalanina en el embrión produce múltiples malformaciones como microcefalia, malformaciones faciales o del corazón, retraso mental y crecimiento intrauterino retardado, lo que se conoce como síndrome de fenilcetonuria materna.

 

 

 

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